A leucemía é um conjunto de cancros que atinge os glóbulos brancos (leucócitos), fazendo com que a medúla óssea liberte grande quantidade de glóbulos brancos de forma imatura e defeituosa. Dessa forma, a medúla fica incapaz de produzir as glóbulos vermelhos e as plaquetas, o que pode provocar uma série de doenças resultantes da má distribuição de oxigênio e gás carbônico aos tecidos, além das hemorragias e doenças resultantes da disfunção das plaquetas.

Existem vários tipos de leucemías mas iremos falar, principalmente, da leucemia mielóide que pode ser aguda e crônica.

A leucemia mielóide aguda (LMA) resulta de uma alteração genética adquirida (não herdada) no DNA de células em desenvolvimento na medula óssea, o que origina o crescimento rápido de células imaturas do sangue.
Afecta principalmente as crianças e jovens adultos.

Os seus sintomas são bastante perturbadores já que as células afectadas deixam de realizar as funções normais do sangue, como o combate a infecções, carregamento do oxigénio para os tecidos (devido á descida dos glóbulos vermelhos) e a dificuldade para a coagulação (plaquetas).
Outros sintomas são: fadiga, falta de ar e hemorragia. Os pacientes com leucemia frequentemente desenvolvem infecções (devido a diminuição no número de linfócitos), anemia (devido a baixa produção de hemoglobina) e sangramentos (devido a produção diminuída no número de plaquetas).

Doenças raras como anemia de Fanconi e Síndrome de Down estão relacionadas a um aumento do risco de desenvolver Leucemia Mielóide Aguda


Sindrome Mielóide Crônico

O sindrome mielóide cronico é uma resulta de uma lesão adquirida(não hereditária) no DNA de uma célula tronco da medula óssea. Ao contrario da Leucemia mielóide aguda, o funcionamento das células alteradas funcionam adequadamente, permitindo um curso inicial da doença mais brando do que nos casos agudos.
A leucemia mielóide crônica é caracterizada na maioria dos casos, pela presença de uma anormalidade genética que se chama cromossoma Philadelphia.
O Cromossoma Philadelphia é uma anomalia que envolve os genes dos cromossomas 9 e 22, em que se quebram e trocam partes entre si.

Este tipo de Leucemia Mielóide é mais comum em adultos, principalmente entre os 40 e os 50 anos.

A maioria dos pacientes apresenta certo mal-estar, cansam-se facilmente e pode-se notar falta de fôlego durante as actividades físicas. Podem apresentar palidez devido à anemia; desconforto no lado esquerdo do abdómen devido ao aumento do tamanho do baço, suor excessivo; perda de peso e intolerância a temperaturas mais altas.

Sindrome de Down

A síndrome de Down, que é identificada à nascença, é geralmente associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. Os portadores de síndrome de Down têm uma habilidade intelectual abaixo da média, mas contudo alguns casos possuem uma qualidade de vida muito boa. O número de indivíduos com esta síndrome é elevado: estimadamente 1 em cada 1000 nascimentos.

A causa da doença é adquirida nos primeiros momentos de vida: a presença de distúrbios genéticos no cromossoma 21 (normalmente a sua trissomia).
Desses distúrbios, o mais comum é a trissomia 21, ou seja, a presença de 3 cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. A possível causa deste fenómeno é uma não-disjunção meiotica.

O material extra poderá ser proveniente de uma translação Robertesiana, ou seja: o braço longo do cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (13, 14, 15, 21 ou 22).

Menos comum é o Mosaicismo, que como o nome indica, os indivíduos têm células com arranjo genético normal e células trissomicas. Isto deve-se a uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais. Outra hipótese é o embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo deste modo as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

A prevenção da doença é quase nula. No entanto o único factor que a pode regular esta doença é a idade da mãe; quanto mais velha é a mãe, maior e probabilidade da doença no seu novo foto.
Esta doença pode atingir qualquer “novo ser”, independentemente de culturas ou etnias… por isso a descriminação de doentes com esta ou outra qualquer síndrome é um acto de covardia.

Thomas Morgan e a Ligação Fatorial

Thomas Morgan e os seus colaboradores, entre 1910 e 1940, efectuaram vários trabalhos experimentais, utilizando a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), que ainda hoje uma espécie muito importante no estudo da genética, devido às suas características peculiares.
Nos seus estudos de cruzamentos diíbridos, Morgan observou alterações estranhas da razão esperada – os seus resultados não correspondiam à 2ª Lei de Mendel.
Com os resultados do estudo, Morgan concluiu que os genes (neste caso responsáveis pela cor do corpo e tamanho das asas) localizados no mesmo cromossoma não se segregavam independentemente, sendo quase sempre herdados juntos. Observou ainda que os dois loci estavam no mesmo cromossoma, ou melhor, estavam ligados.
Todavia, Morgan não sabia ainda o motivo porque dois loci localizados no mesmo cromossoma e em ligação absoluta, não originaram apenas dois fenótipos. Esse motivo deve-se ao facto de o cromossoma ser quebrável, pois assim existe a possibilidade de ocorrer recombinação genica, isto é, genes em loci diferentes no mesmo cromossoma podem separar-se durante a meiose.

Mensagem Final de Periodo

Finalizando as postagens deste periodo, prometeremos voltar com novidades no proximo ano.
O periodo finda com poucos comentários, pois o blog ainda é uma criança.
Até para o ano.

Biociados.

Dar sangue é dar vida (o desporto motorizado tambem o diz)

Só uma maquina é capaz de fabricar sangue: o ser. Assim, facilmente se percebe que o sangue é um bem escasso. Por esta razão, o sangue existente nos serviços hospitalares depende inteiramente do gestos de cada um.
Anualmente as autoridades de saúde lançam campanhas de recolha de sangue. O gesto é rápido e demonstra preocupação pelos outros. Dar sangue é, assim, um gesto de vida, verdadeiramente essencial, porque alguns minutos perdidos na nossa vida podem ser suficientes para salvar outras.
O sangue é necessário todos os dias e em diversas situações. Para alem de doentes com anemia, doentes oncológicos, o sangue pode salvar vidas em diversos casos.
No desporto motorizados, nomeadamente em desportos que se praticam em territórios inospitos, como os ralis e todo-o-terreno, todas as viaturas participantes têm para alem do nome dos pilotos, o grupo sanguineo de cada. Já não é a primeira vez que em Fafe pilotos gravemente feridos receberam sangue em plenos troços cronometrados.
Em função disto, no passado Lisboa-Dakar (a prova rainha do todo-o-terreno mundial) a legião de portugueses que participaram, levam como slogan "dar sangue é dar vida"
Dê sangue, pois as regalias são muitas, e muito mais importante que isso, o proximo a necessitar poderá ser voce.

"Nanismo" defeciencia transmitida pelos alelos letais.

O nanismo ou acondroplasia é um problema genético que faz o corpo crescer menos que o normal. Ocorre um crescimento esquelético anormal, que geralmente resulta em um adulto com estatura baixa, inferior à da média populacional. Normalmente essas pessoas têm menos de 1,50m de altura, e o seu corpo é desproporcional. Com braços e pernas são curtos e a cabeça parece ser grande demais em relação às outras partes. Ela também pode causar uma curva nas costas, pés tortos, mãos defeituosas, entre outros. Genéticamente a acondroplasia é transmitida pelo alelo letal proveniente dos progenitores.

Genética

Cronologia de descobertas importantes
1859 - Charles Darwin "A Origem das Espécies".
1865 - Gregor Mendel publica "Experiencias em hibridação vegetal".
1903 - Cromossomas descobertos como sendo as unidades da hereditariedade.
1905 - O biólogo William Bateson utiliza o termo "genética" numa carta dirigida a Adam Sedgwick.
1910 - Thomas Hunt Morgan demonstra que os genes estão localizados nos cromossomas.
1913 - Alfred Sturtevant elabora o primeiro mapa genético de um cromossoma.
1918 - Ronald Fisher publica "On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance" - a sintese moderna dá os seus primeiros passos.
1913 - Mapas genéticos mostram cromossomas contendo arranjos lineares de genes.
1927 - Mudanças físicas nos genes são denominadas mutações.
1928 - Frederick Griffith descobre uma molécula de hereditariedade que é transmissível entre bactérias.
1931 - Sobrecruzamento (Crossing over) é a causa da recombinação genética.
1941 - Edward Lawrie Tatum e George Wells Beadle demonstram que os genes codificam proteínas; ver o dogma central da genética original.
1944 - Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty isolam o DNA como sendo material genético (na altura chamado princípio transformante).
1951 - Erwin Chargaff mostra que os quatro nucleótidos não estão presentes no ácido nucleicoem proporções estáveis, mas que algumas regras básicas se aplicam (quantidade de timina igual à de adenina). Barbara McClintock descobre transposões no milho.
1952 - A experiência de Hershey-Chase prova que a informação genética de fagos e de todos os outros organismos é composto por DNA.
1953 - A estrutura do DNA (dupla hélice) é descoberta por James Watson e Francis Crick.
1956 - Jo Hin Tjio e Albert Levan estabelecem que o número correcto de cromossomas na espécie humana é de 46 (n=23).
1958 - A experiência de Meselson-Stahl demonstra que o DNA tem uma replicação semi-conservativa
1961 - O código genético está organizado em tripletos.
1964 - Howard Temin mostra, usando vírus de RNA, que o dogma central de Watson não é sempre verdade.
1970 - Enzimas de restrição são descobertas em estudos com a Haemophilius influenzae, permitindo assim aos cientistas o corte do DNA e a sua transferêcia entre organismos.
1977 - DNA é sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter Gilbert e Allan Maxam. O laboratório de Sanger completa a sequência completa do genoma de Bacteriófago Phi-X174.
1983 - Kary Banks Mullis descobre a reacção de polimerização em cadeia, proporcionando um meio fácil de amplificar DNA.
1989 - Um gene humano é sequenciado pela primeira vez por Francis Collins e Lap-Chee Tsui: codifica uma proteína que no seu estado defeituoso provoca a fibrose cística.
1995 - O genoma de Haemophilus influenzae é o primeiro de um organismo vivo a ser sequenciado.
1996 - Primeiro genoma de um eucariota a ser sequenciado: Saccharomyces cerevisiae.
1998 - É publicada a primeira sequência genómica de um organismo eucariota multicelular: C. elegans.
2001 - Primeiro rascunho da sequência do genoma humano é publicado.
2003 - (14 de Abril) 99% do genoma humano foi sequenciado pelo Projeto do Genoma Humano (com uma precisão de 99,99%).