A leucemía é um conjunto de cancros que atinge os glóbulos brancos (leucócitos), fazendo com que a medúla óssea liberte grande quantidade de glóbulos brancos de forma imatura e defeituosa. Dessa forma, a medúla fica incapaz de produzir as glóbulos vermelhos e as plaquetas, o que pode provocar uma série de doenças resultantes da má distribuição de oxigênio e gás carbônico aos tecidos, além das hemorragias e doenças resultantes da disfunção das plaquetas.

Existem vários tipos de leucemías mas iremos falar, principalmente, da leucemia mielóide que pode ser aguda e crônica.

A leucemia mielóide aguda (LMA) resulta de uma alteração genética adquirida (não herdada) no DNA de células em desenvolvimento na medula óssea, o que origina o crescimento rápido de células imaturas do sangue.
Afecta principalmente as crianças e jovens adultos.

Os seus sintomas são bastante perturbadores já que as células afectadas deixam de realizar as funções normais do sangue, como o combate a infecções, carregamento do oxigénio para os tecidos (devido á descida dos glóbulos vermelhos) e a dificuldade para a coagulação (plaquetas).
Outros sintomas são: fadiga, falta de ar e hemorragia. Os pacientes com leucemia frequentemente desenvolvem infecções (devido a diminuição no número de linfócitos), anemia (devido a baixa produção de hemoglobina) e sangramentos (devido a produção diminuída no número de plaquetas).

Doenças raras como anemia de Fanconi e Síndrome de Down estão relacionadas a um aumento do risco de desenvolver Leucemia Mielóide Aguda


Sindrome Mielóide Crônico

O sindrome mielóide cronico é uma resulta de uma lesão adquirida(não hereditária) no DNA de uma célula tronco da medula óssea. Ao contrario da Leucemia mielóide aguda, o funcionamento das células alteradas funcionam adequadamente, permitindo um curso inicial da doença mais brando do que nos casos agudos.
A leucemia mielóide crônica é caracterizada na maioria dos casos, pela presença de uma anormalidade genética que se chama cromossoma Philadelphia.
O Cromossoma Philadelphia é uma anomalia que envolve os genes dos cromossomas 9 e 22, em que se quebram e trocam partes entre si.

Este tipo de Leucemia Mielóide é mais comum em adultos, principalmente entre os 40 e os 50 anos.

A maioria dos pacientes apresenta certo mal-estar, cansam-se facilmente e pode-se notar falta de fôlego durante as actividades físicas. Podem apresentar palidez devido à anemia; desconforto no lado esquerdo do abdómen devido ao aumento do tamanho do baço, suor excessivo; perda de peso e intolerância a temperaturas mais altas.

Sindrome de Down

A síndrome de Down, que é identificada à nascença, é geralmente associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. Os portadores de síndrome de Down têm uma habilidade intelectual abaixo da média, mas contudo alguns casos possuem uma qualidade de vida muito boa. O número de indivíduos com esta síndrome é elevado: estimadamente 1 em cada 1000 nascimentos.

A causa da doença é adquirida nos primeiros momentos de vida: a presença de distúrbios genéticos no cromossoma 21 (normalmente a sua trissomia).
Desses distúrbios, o mais comum é a trissomia 21, ou seja, a presença de 3 cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. A possível causa deste fenómeno é uma não-disjunção meiotica.

O material extra poderá ser proveniente de uma translação Robertesiana, ou seja: o braço longo do cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (13, 14, 15, 21 ou 22).

Menos comum é o Mosaicismo, que como o nome indica, os indivíduos têm células com arranjo genético normal e células trissomicas. Isto deve-se a uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais. Outra hipótese é o embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo deste modo as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

A prevenção da doença é quase nula. No entanto o único factor que a pode regular esta doença é a idade da mãe; quanto mais velha é a mãe, maior e probabilidade da doença no seu novo foto.
Esta doença pode atingir qualquer “novo ser”, independentemente de culturas ou etnias… por isso a descriminação de doentes com esta ou outra qualquer síndrome é um acto de covardia.