Sindrome de Down

A síndrome de Down, que é identificada à nascença, é geralmente associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. Os portadores de síndrome de Down têm uma habilidade intelectual abaixo da média, mas contudo alguns casos possuem uma qualidade de vida muito boa. O número de indivíduos com esta síndrome é elevado: estimadamente 1 em cada 1000 nascimentos.

A causa da doença é adquirida nos primeiros momentos de vida: a presença de distúrbios genéticos no cromossoma 21 (normalmente a sua trissomia).
Desses distúrbios, o mais comum é a trissomia 21, ou seja, a presença de 3 cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. A possível causa deste fenómeno é uma não-disjunção meiotica.

O material extra poderá ser proveniente de uma translação Robertesiana, ou seja: o braço longo do cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (13, 14, 15, 21 ou 22).

Menos comum é o Mosaicismo, que como o nome indica, os indivíduos têm células com arranjo genético normal e células trissomicas. Isto deve-se a uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais. Outra hipótese é o embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo deste modo as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

A prevenção da doença é quase nula. No entanto o único factor que a pode regular esta doença é a idade da mãe; quanto mais velha é a mãe, maior e probabilidade da doença no seu novo foto.
Esta doença pode atingir qualquer “novo ser”, independentemente de culturas ou etnias… por isso a descriminação de doentes com esta ou outra qualquer síndrome é um acto de covardia.